Resumen:
El objetivo de este estudio fue establecer el valor predictivo de la medición de la
translucencia nucal, hueso nasal y ductus venoso en los ultrasonidos de gestantes
del primer trimestre como marcador ultrasonográfico de aneuploidías. Se estudió
un universo de 341 embarazadas y 345 tamizajes (4 gestantes gemelares), desde
el 1-09-2019 al 31-08- 2021 en el Centro Imagenológico Ecosalud-Ecuador, se
utilizó el programa de la Fetal Medicine Foundation Astraia 2.8.1 para el
procesamiento de datos y evaluación del riesgo. Se estudió el comportamiento
general de los marcadores ultrasonográficos considerando la edad materna, se
determinó la efectividad de la translucencia nucal, ductus y hueso nasal en la
detección de productos con cromosomopatía mediante el estudio de los casos al
finalizar la gestación. Fue una investigación aplicada de tipo observacional,
documental, analítica, transversal retrospectiva de diseño no experimental con
enfoque cuantitativo, se realizó estudios de prueba diagnóstica con índices de
cálculos diagnósticos. Los resultados fueron 6 fetos con aumento de marcadores
ultrasonográficos se confirmaron con cariotipo 2 cromosomopatías [21(Down) y
13(Patau)]. La sensibilidad fue del 100% y la especificidad del 99,71%. Los valores
predictivos positivos fueron del 66.67% y los negativos del 100%. No se obtuvieron
falsos negativos y la tasa de falsos positivos estuvo sesgada al no poder
confirmarse la aneuploidía de 2 abortos que tuvieron que ser excluidos. En
conclusión, la elevada especificidad y los valores predictivos negativos reafirman a
estos marcadores como muy buenos en la detección del riesgo de cromosomopatía
sobre todo para trisomía 21, 18 (Edwards), 13, lo que conlleva a una mínima
indicación de procedimientos obstétricos invasivos y aumento en la detección de
defectos fetales, considerándose un excelente sistema para ser incorporado en los
centros de salud de atención primaria.
