Diagnóstico biomolecular de anomalías genéticas asociadas a fibrosis quística usando indicadores mutagénicos

Abstract

Pacientes diagnosticados con Fibrosis Quística provenientes del Instituto de Salud del Niño del Ministerio de Salud del Perú y del Hospital IV E. Rebagliatti Martins (Seguridad Social), fueron evaluados durante el segundo semestre del 2013 con la finalidad de detectar mutaciones del Gen C.F.T.R. (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística). Mediante el método de la A.R.M.S-P.C.R ( Reacción en Cadena de la Polimerasa- Sistema de amplificación de la Mutación Refractaria), se analizaron 28 muestras, encontrándose que en el 21,42% estaban presente dos mutaciones y el 32,21% una mutación. La prevalencia de DF508 en Perú, es relativamente baja (31,3%) en comparación con el promedio latinoamericano (43,54%)